مطالعه بر روی میزان احتمال انتقال ژنتیکی ام اس
محققان برای درک عواملی که منجر به ایجاد بیماری مولتیپل اسکلروزیس می‌شوند، ژن‌ها و پیش زمینه‌های افرادی را که در خانواده درجه یک آنها بیمار مبتلا به ام اس بوده ولی خودشان علائم بیماری ام اس را ندارند را تجزیه و تحلیل کردند.
خلاصه
- محققان به عنوان بخشی از یک مطالعه در مقیاس بزرگ به نام “ژن‌ها و محیط زندگی در ام اس” که برای درک عواملی که منجر به ایجاد بیماری مولتیپل اسکلروزیس می‌شوند انجام شد، ژن‌ها و پیش زمینه‌های افرادی را که در خانواده درجه یک آنها بیمار مبتلا به ام اس بوده ولی خودشان علائم بیماری ام اس ندارند را تجزیه و تحلیل کردند.
- براساس آن تجزیه و تحلیل، محققان گروهی از ۴۰ زن در معرض خطر بالاتر برای ابتلا به ام اس و ۲۵ زن در معرض خطر پایین را شناسایی کردند. تست‌های عصبی گسترده و اسکن MRI از ناهنجاری‌های عصبی احتمالی در گروه در معرض خطر بالاتر و ناهنجاری‌های MRI در بخش کمی از هر دو گروه پرده برداشت.
- دکتر فیلیپ دجاجر، توضیح می‌دهد: “در این زمان، ما در حال تدوین استراتژی‌هایی برای مدیریت خطر ابتلا به بیماری ام اس هستیم، اما هنوز هیچ توصیه خاصی وجود ندارد.” خانواده‌ها باید اطمینان داشته باشند که اکثریت قریب به اتفاق اعضای خانواده به بیماری ام اس مبتلا نمی‌شوند.”
- این تیم (از جمله دکتر زونگی ژیا، PhD، از بیمارستان بریگام و زنان، و دکتر دنیل ریچ، PhD، از موسسه ملی اختلالات عصبی و سکته مغزی در بتزدا) نتایج را در JAMA Neurology منتشر کردند (منتشر شده در ژانویه ۱۷، ۲۰۱۷).
- این مطالعه توسط انجمن ملی ام اس آمریکا و مؤسسات ملی بهداشت حمایت شد، و این انجمن به استخدام شرکت‌کنندگان کمک کرد. دو نفر از نویسندگان این مطالعه – دانیل ریچ و فیلیپ دجاگر، برندگان جایزه معتبر بارانزیک برای نوآوری در تحقیقات ام اس هستند.
زمینه و هدف
در صورت داشتن عضو نزدیک در خانواده که به ام اس مبتلاست، خطر ابتلا به بیماری ام اس افزایش می‌یابد. در حال حاضر هیچ راهی برای پیش‌بینی اینکه اعضای خانواده به بیماری ام اس مبتلا می‌شوند وجود ندارد. هدف از مطالعه ژن‌ها و محیط زیست در MS GEMS شناسایی عوامل ژنتیکی، محیطی و ایمنی است که ممکن است خطر ابتلا به ام اس را افزایش دهد. محققان در حال گردآوردی اطلاعات ۵۰۰۰ نفر از افراد هستند که حداقل یک نفر از اعضای درجه یک خانواده شان ام اس دارند. مطالعه GEMS جمع آوری مواد ژنتیکی (DNA) و تاریخچه قرار گرفتن در معرض عوامل محیطی از شرکت‌کنندگان، و همچنین نمونه خون و تصویربرداری با MRI مغز را ملاک قرار می‌دهد. محققان مشارکت‌کنندگان را با استفاده از امتیاز خطر ژنتیکی و محیطی طبقه‌بندی می‌کنند (GERSMS)، یک رویکرد آزمایشی که شامل اطلاعات ژنتیکی و قرار گرفتن در معرض عوامل محیطی برای شناسایی افراد در معرض خطر ابتلا به ام اس بالاتر یا پایین‌تر است.
مطالعه
به عنوان بخشی از این مطالعه در مقیاس بزرگ، محققان ۶۵ زن را که از اقوام درجه یک مبتلایان به ام اس هستند، بررسی کردند. GERSMS اظهار داشت که ۴۰ نفر از این زنان در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به ام اس قرار داشتند و ۲۵ زن نیز در معرض خطر ابتلا به ام اس بودند. این زنان تحت معاینه جامع عصبی و اسکن MRI قرار گرفتند.
زنانی که در گروه در معرض خطر بالاتر بودند لرزش در انگشتان بزرگ خود داشتند، یافته‌ای که نشان‌دهنده اختلال عملکرد عصبی است. درصد کمی از زنان در هر دو گروه دارای ناهنجاری‌های MRI مرتبط با بیماری ام اس بودند که بیشتر از مقدار مورد انتظار در جمعیت عمومی بود.
این تیم (دکتر زونگی ژیا، PhD، از بیمارستان بریگام و زنان در بوستن ایالت ماساچوست و دکتر دانیل س. ریچ، PhD، از انستیتوی ملی اختلالات عصبی و سکته مغزی در بتزدا ایالت مریلند) نتایج ایت پژوهش رادر ژوزنال JAMA Neurology منتشر کردند.
این مطالعه توسط انجمن ملی ام اس و مؤسسات ملی بهداشت حمایت شد و انجمن به گردآوری شرکت‌کنندگان کمک کرد. دو نفر از نویسندگان این مطالعه – دانیل س. ریچ، پزشک، PhD، و فیلیپ ال دجاگر، پزشک، PhD، برندگان جایزه معتبر بارانزیک برای نوآوری در تحقیقات ام اس هستند.
مراحل بعدی
در این مطالعه، زنان در معرض خطر ابتلا به بیماری ام اس علائم اولیه بیماری را نشان دادند. دکتر دجاگر، نویسنده توضیح می‌دهد: “هدف از مطالعه ژن‌ها و عوامل محیطی، درک توالی اتفاقاتی است که باعث می‌شود فرد به بیماری ام اس مبتلا شود. وی گفت: “در حال حاضر، ما در حال تدوین استراتژی‌هایی برای مدیریت خطر ابتلا به بیماری ام اس هستیم، اما هنوز توصیه خاصی وجود ندارد. اعضای خانواده باید اطمینان داشته باشند که بخش اعظم اعضای خانواده مبتلا به بیماری ام اس نخواهند شد. ”وی خاطرنشان کرد که این تحقیق احتمال راهکارهای پیشگیری مانند مکمل ویتامین D را آزمایش نکرده است. “مصرف ویتامین D برای سلامتی استخوان مفید است، و اعضای خانواده ام اس باید در مورد مصرف چنین مکمل‌هایی با پزشک خود صحبت کنند.”
بیماری ام اس یک بیماری خودایمنی است که در آن طی یک واکنش غیرطبیعی سیستم ایمنی بدن به دستگاه اعصاب مرکزی (CNS) حمله می‌کند. اگر در مورد این بیماری اطلاعات کافی ندارید می‌توانید با مطلب ام اس چیست؟ شروع کنید.
منبع:
۱۷ ژانویه ۲۰۱۷
