احتمال ارتباط یک جهش ژنتیکی نادر با شکلی از ام اس پیشرونده

تحقیقات منتشر شده در مجله Neuron، ژن مرتبط با پیشرفت ام اس پیشرونده را شناسایی کرده است.

 

محققان کانادا دریافتند که تغییر خاصی در این ژن (که به عنوان یک جهش ژنتیکی شناخته می‌شود) با افزایش خطر ابتلا به اشکال به سرعت پیشرونده ام اس همراه است. با این حال، محققان دیگر نتایج بدست آمده را تصادفی انگاشتند و اذعان کردند که این عامل نشانگر ارثی بودن ام اس نیست.

 

 

جهش ژنتیکی نادر

نوع ژن در یک مطالعه شامل دو خانواده کانادایی، که هر دو عضو چند نفر مبتلا به ام اس دارند مشخص شد.

 

با این حال، داشتن این جهش برای ایجاد ام اس کافی نیست. این مطالعه نشان داد تقریباً یک سوم از افرادی که این ژن جهش یافته را داشتند مبتلا به ام اس نبودند. این مساله نشان می‌دهد که ژن‌های دیگر یا عوامل محیطی نیز دارای اهمیت هستند.

 

محققان همچنین خاطرنشان کردند که انواع ام اس موجود در این خانواده‌ها بسیار نادر است و بیشتر افراد مبتلا به ام اس مبتلا به آن نیستند. آنها تخمین می‌زنند که از هر هزار نفر مبتلا به ام اس فقط یک نفر این ژن‌ها را دارد. در مقابل، یک مطالعه دیگر که به بانک اطلاعاتی بسیار بزرگتری از مبتلایان به دسترسی داشت، هیچ مدرکی مبنی بر همراه بودن این نوع ژن با ام اس پیدا نکرد. این گزارش حاکی است که مطالعه اولیه بسیار ناچیز بوده و نتیجه “مثبت کاذب” را داده است.

 

این شواهد برای افراد مبتلا به ام اس به چه معناست؟

از آنجا که این نوع بسیار نادر است، در بیشتر افراد در معرض خطر ابتلا به ام اس دخیل نیست. با این حال، این مطالعات به درک کلی ما در مورد پیشرفت ام اس کمک می‌کند.

 

به نظر می‌رسد ژنهایی که در اینجا مورد مطالعه قرار می‌گیرند در کاهش آسیب به میلین نقش دارند و ممکن است به پیشرفت ترمیم میلین نیز کمک کنند.

 

دانستن اطلاعات بیشتر در مورد این فرآیندها می‌تواند به آگاهی از توسعه درمان‌های جدید برای بیماری ام اس کمک کند.

 

شناخت عوامل خطر:

دکتر سورل بیکلی،رئیس تحقیقات زیست پزشکی انجمن ام اس بریتانیا گفت:

“بیش از ۱۰۰۰۰۰ نفر در انگلستان با بیماری ام اس زندگی می‌کنند و ما می‌دانیم که احتمالاً ناشی از ترکیبی از ژنتیک و عوامل محیطی باشد.

“این بدان معناست که درک چگونگی تأثیر ژن‌ها در خطر ابتلا به بیماری ام اس، یک حوزه تحقیقاتی واقعاً مهم است.

“در حالی که نوع ژن شناسایی شده در دو خانواده مورد مطالعه همراه بود، اما نوع ام اس در نوع خود نادر است و بیشتر مبتلایان اینگونه نیستند.

“این تحقیق به ما بینشی در مورد چگونگی شکل‌گیری پیشرفت‌های ام اس میدهد که می‌تواند در آینده برای آگاهی از توسعه درمان‌های جدید کمک کند”.

 

شناخت ام اس برای ایجاد درمان‌های جدید و متوقف کردن این بیماری بسیار مهم است.

 

بیماری ام اس یک بیماری خودایمنی است که در آن طی یک واکنش غیرطبیعی سیستم ایمنی بدن به دستگاه اعصاب مرکزی (CNS) حمله می‌کند. اگر در مورد این بیماری اطلاعات کافی ندارید می‌توانید با مطلب ام اس چیست؟ شروع کنید.

 

 

منبع:

www.mssociety.org.uk

۱ ژوئن ۲۰۱۶